‏تحاليل فورية لكشف الشيفرة الوراثية‏

‏

‏ لم يتسن لفرانسيس كولينز الذي ساعد في وضع خريطة الجينوم البشري إجراء تحليل لجيناته هو شخصياً حتى الصيف الماضي وما عرفه أدهشه.

تبين أن كولينز لديه استعداد للإصابة بمرض السكري من النوع الثاني، وهو ما لم يشتبه به قط. واكتشف المدير السابق للمعهد الوطني لابحاث الجينوم البشري هذا من خلال أبحاث توفرها شركات مثل نافيجينيكس وتوينتي ثري اند مي وديكودمي التي تتقاضى من العملاء بضع مئات من الدولارات مقابل نظرة على تكوينهم الجيني. وقال «خضعت للاختبار عند الثلاثة لأنني أردت أن أرى إن كانوا سيعطونني الاجابة نفسها، اتفقوا جميعاً على أن درجة تعرضي للاصابة بالسكري عالية».

وبعد معرفة تلك المعلومات انقص وزنه 25 رطلا في نهاية المطاف. لكن كقاعدة هو لا يعتبر هذه الاختبارات مفيدة بشكل خاص.. على الاقل ليس بعد. وقال «لا يمكن إنكار أن تاريخ عائلتك قد يكون أفضل رهان لديك ولا يكلف شيئاً»، هذا هو الحال في مجال أبحاث الجينوم الوليدة. يقول بعض الخبراء إن العالم على شفا «عصر ذهبي» لعلم الجينوم حين ستكشف اطلالة على شيفرة الحمض النووي الخاصة بك مدى إمكانية الاصابة بالسرطان أو السكري أو أمراض القلب والتكهن بالعقاقير التي ستنجح معك. غير أن مشروع الجينوم البشري العالمي الذي بلغت تكلفته ثلاثة مليارات دولار والذي اكتملت مرحلته الاولى قبل 10 سنوات لم يؤد الى تشخيص او منتج حقق نجاحاً مذهلاً.

والمؤكد أنه كانت هناك بعض اللمحات المشجعة ومن أمثلتها تحليل دم يستطيع تحديد ما إذا كان السرطان المصاب به المريض انتشر أو عاد. واكتشف الدكتور بيرت فوجلستاين من جامعة «جونز هوبكنز» في بالتيمور وزملاؤه أجزاء من الحمض النووي في أورام القولون والثدي تحمل نسخاً إضافية من الحمض النووي او كروموسومات مندمجة مع بعضها بعضاً. وتحاول الشركات خفض تكلفة مسح التسلسل الجيني وتتنافس على إنتاج الجهاز الذي سيكون موجوداً في كل معمل للتكنولوجيا الحيوية كإحدى معداته الثابتة لاجراء مسح كامل لتسلسل الجينوم للشخص على الفور. لكن كل هذا المسح لتسلسل الجينوم يخلق ما يصفه المدير الحالي للمعهد الوطني لابحاث الجينوم البشري اريك جرين بأنه «تسونامي المعلومات» التي تنهك عقول العلماء وطاقة أجهزة الكمبيوتر.

والمفارقة أن البشر يملكون جينات فعلية قليلة نسبياً وهي أجزاء الحمض النووي التي توجه الخلية لتنتج البروتين. ولا يملك البشر سوى 20500 منها مقابل ما يصل إلى 30 ألفاً للفئران و50 ألفاً في الارز. وكانت هذه احدى المفاجآت الكبرى من مشروع الجينوم البشري. نتيجة لذلك تكمن بعض أهم المعلومات فيما اصطلح على تسميته «المناطق اللاجينية» التي تمثل ثلثي الشيفرة الوراثية للانسان. وقال كولينز «هناك هذه المادة الداكنة من الجينوم الكامنة في انتظار الكشف عنها».

‏