طفرة جينية نادرة تحمي رجلاً من الزهايمر

اكتشف العلماء شخصاً ثانياً كان يجب أن يكون قد عانى من أعراض مرض الزهايمر في أوائل الأربعينات من عمره، لكنه لم يعان منه. وتنضم حالته إلى أخرى تم تحديدها قبل عدة سنوات بطفرة جينية يُعتقد أنها لعبت دوراً في تأخير ظهور علامات مرض الزهايمر الكامن لديها. وتقاعد الرجل الكولومبي في أوائل الستينيات من عمره، وعندها فقط، وبعد سنوات في سن السابعة والستين، ظهرت أولى علامات التدهور المعرفي.

وكشفت الفحوصات أن دماغه قد ضمر وكان محملاً بالسمات الجزيئية الكلاسيكية للمرض، ومع ذلك، قاوم الرجل الزهايمر لفترة أطول بكثير من المتوقع. واتضح أنه بالإضافة إلى المتغير الجيني الذي تنبأ بتشخيصه، حمل الرجل أيضاً متغيراً نادراً في جين آخر يشفر بروتيناً يسمى ريلين، يبدو أنه يحميه من الزهايمر لأكثر من عقدين.

وفي جزء محدد صغير من دماغه حيث تشارك الخلايا العصبية في الذاكرة والتنقل، كان لدى الرجل مستويات منخفضة جداً من تاو المتشابكة. وكان الأمر كما لو أن اليانصيب الجيني قد منحه بروتيناً وقائياً يمنع مرض الزهايمر في هذه المنطقة الدماغية الحرجة.