7 اختلافات وراثية مرتبطة بـ «اضطرابات التوحد» في الإمارات

حدد باحثون من جامعة خليفة للعلوم والتكنولوجيا، العوامل الوراثية المسببة لاضطراب طيف التوحد في الدولة، عبر دراسة جديدة، تعرفوا من خلالها إلى سبعة اختلافات وراثية مرتبطة باضطراب طيف التوحد لدى الطفل الإماراتي، حيث تسهم الدراسة في التوصل إلى علاجات وتدخلات أكثر فاعلية ومُلاءمة للظروف الشخصية للأفراد المصابين بهذا الاضطراب.

وضم الفريق البحثي الأستاذ المساعد في جامعة خليفة الزائر بكلية بايلور للطب في الولايات المتحدة، الدكتور حمدان حمدان، إلى جانب معاونين من مركز فقيه للإخصاب في أبوظبي وكلية بايلور للطب.

ويعد التوحد حالة نفسية وعصبية تؤثر في طريقة تواصل الشخص وتفاعله مع العالم من حوله. وتقدر نسبة انتشار اضطراب طيف التوحد في العالم بطفل واحد من كل 100 طفل.

وبحسب تقديرات منظمة الصحة العالمية، تبلغ نسبة انتشاره في الإمارات واحداً من كل 146 حالة ولادة، وفقاً لتقديرات معاهد الصحة الوطنية الأميركية.

وتمكن الفريق البحثي، بعد الاستعانة بتسلسل الجيل التالي من الحمض النووي الريبوزي (دي إن إي)، من تحديد الطفرات في جينات معينة تؤدي دوراً مهماً في نمو الخلايا العصبية وأدائها وظائفها، لتحقيق الفهم الشامل لآليات تطور اضطراب طيف التوحد.

وعُرِضَت نتائج الدراسة أيضاً في المؤتمر الدولي الثامن للاضطرابات الجينية ضمن فعاليات القمة الدولية للكيمياء السريرية والطب المخبري، التي أقيمت في دبي أخيراً، وشهد المؤتمر فوز الفريق البحثي بجائزة الإمارات الدولية للجينوم.

وسلط أعضاء الفريق البحثي الضوء على الأدوار التي تقوم بها الجينات الجديدة، واكتساب معلومات جديدة عن أسباب حدوث اضطراب طيف التوحد باستخدام تكنولوجيات التعديل الجيني المتطورة، لرصد تفاعلات البروتينات داخل الخلايا الحية.

وسلطت نتائج الدراسة الضوء أيضاً على العوامل المؤثرة في نوبات الصرع، التي تُعَد جزءاً من نطاق الدراسة، حيث تشمل هذه العوامل اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط أو قصور الانتباه وفرط الحركة واضطرابات النوم واضطرابات الجهاز الهضمي. ويمكنها أن تتزامن مع اضطراب طيف التوحد.

وأكد الدكتور حمدان حمدان أن فهم انتشار وخصائص اضطراب طيف التوحد في الإمارات يُعد عاملاً مهماً لتطوير تدخلات مستهدفة، وخدمات للرعاية الصحية، مصممة خصيصاً كي تلبي الاحتياجات المتفردة للسكان، مشيراً إلى أن «الاضطرابات التي تتزامن مع اضطراب طيف التوحد يمكن أن تُعقّد عمليتي التشخيص والعلاج، لذا تظهر الحاجة إلى منهج شامل ومتعدد الاختصاصات لتحسين مستويات التشخيص واستراتيجيات الوقاية، إضافة إلى العلاجات التخصصية».