تسجيل تسلسل الجينوم لمصاب بطيف التوحّد

أعلنت جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية عن نجاحها في تسجيل تسلسل الجينوم الكامل، العائد لفتى إماراتي مصاب باضطراب طيف التوحّد، في خطوة تعدّ الأولى من نوعها في دولة الإمارات، وتأتي في إطار جهود التعاون البحثية بين الجامعة وبرنامج التوحّد، التابع لمستشفى الجليلة التخصصي للأطفال في دبي.

ويعدّ اضطراب طيف التوحّد من الأمراض المرتبطة بالوراثة إلى حد كبير، وبالتالي فإن تسلسل الجينوم البشري يتيح إجراء التشخيص الدقيق لعدد مهم من حالات الإصابة بهذا الاضطراب.

ويجسّد الجينوم البشري مجموع المورثات أو المواد الوراثية التي تتضمنها الخلية، ويتشكل من خيوط الحمض النووي «DNA» المتجمعة ضمن 23 زوجاً من الصبغيات «الكروموسومات»، حيث يبلغ طول الجينوم البشري الطبيعي نحو ثلاثة مليارات زوج قاعدي، ويضم أكثر من 20 ألف مورثة، فيما تكتسب قراءة تسلسل الجينوم البشري أهمية متزايدة في الوقت الحالي، ضمن الجهود التشخيصية والعلاجية.

وفي هذا الإطار، قام فريق طبي تابع للمختبر الجزيئي بالجامعة، بتسجيل تسلسل الجينوم الكامل، العائد لفتى إماراتي مصاب باضطراب طيف التوحّد، من برنامج التوحّد التابع لمستشفى الجليلة التخصصي للأطفال، بقيادة الأستاذ المساعد في علم الوراثة البشري في كلية الطب، الدكتور محمد الدين، حيث أجرى الفريق الطبي - الذي ضم أيضاً أربعة من طلاب كلية الطب - عملية التسلسل باستخدام الجهاز المحمول واسع المدى لتسلسل الحمض النووي العامل بتكنولوجيا النانو.

وقال محمد الدين: «إن الفريق عمل على تسجيل وقراءة تسلسل الجينوم العائد للفتى باستخدام أنظمة (نانوبور)، التي تتميز بإعطاء نتائج تسلسل مباشرة للتحليل الكهربائي للجزيئات المفردة، حيث تجسّد هذه الأنظمة تكنولوجيا جديدة تتميز بمستويات ابتكار أعلى، مقارنة بالأنظمة الحالية، ويعود ذلك إلى سهولة نقلها وأوجه التقدم الحيوية التي توفرها».

وذكر أن «عمليات تسلسل وتحليل الجينوم المتكامل معقدة، وتتطلب استخدام تقنيات تسلسل حديثة، ومستويات كبيرة من قدرات الحوسبة عالية الأداء»، منوّها بأنه عادة ما يستغرق التحليل المتكامل للجينوم شهوراً للتعرف إلى الطفرات والنواحي الوظيفية التي تنطوي عليها، معبّراً عن فخر جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية بمنشآت البنية التحتية الداخلية، وبفريق العملاء والطلاب لديها، ممن أسهموا جميعاً في وضع هذا المشروع البحثي الأول من نوعه في دولة الإمارات موضع التنفيذ.