اكتشاف طفرة جينية فريدة تحمي من أمراض قد تهدد الحياة

كشف دراسة حديثة، أجراها بعض الباحثين في جامعة ماكماستر، ومعهد مونتريال للأبحاث السريرية وجامعة مونتريال، أن الجين المتحور بشكل رئيس في الكبد، يخفض الكوليسترول الضار بالبلازما، ويمنع أمراض القلب والأوعية الدموية، ما يمنع من أمراض قد تهدد الحياة.

ويعتقد الباحثون في جامعة ماكماستر، ومعهد مونتريال للأبحاث السريرية، وجامعة مونتريال، أنهم وجدوا ينبوعاً للشباب.

وقال العلماء إن الجين يقي الأمراض البشرية الأخرى، خصوصاً أمراض الكبد. ويقول الباحثون في الدراسة إن ذلك قد يسمح للأشخاص المحظوظين بالبقاء بصحة جيدة، والعيش لفترة أطول.

ووجد علماء مونتريال أنه بالإضافة إلى انخفاض مستوى الكوليسترول الضار بالبلازما، وانخفاض خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية، فإن وظائف الكبد طبيعية تماماً عند قياسها من خلال التصوير والتقييم الطبي الكامل، أثنا إجراء الدراسة على عدد من الأشخاص.

وفي الدراسة الجديدة، أظهر باحثو ماكماستر أن الإفراط في التعبير عن هذا المتغير الجيني، في كبد الفئران التي لا تحمل PCSK9Q152H، كان له تأثير وقائي مفاجئ ضد الإصابة والخلل الوظيفي للكبد. وبالإضافة إلى ذلك، أدى الإفراط في التعبير إلى انخفاض كبير في مستويات PCSK9 المنتشرة، تماماً كما يحدث عند الأشخاص، ما يؤدى إلى تقليل الكوليسترول السيئ لدى الأفراد، والحفاظ على صحة القلب والأوعية الدموية.

وواصل علماء ماكماستر إظهار أن المتغير الجيني PCSK9Q152H يعمل كبروتين مساعد مشترك فريد، لتحقيق الاستقرار في العديد من مرافقي الشبكة الإندوبلازمية (ER) المعروفين، وهما GRP78 وGRP94، ولزيادة نشاطهما الوقائي ضد تلف الكبد.

وقال كريتيان، وهو عالم فخري في معهد أبحاث مستشفى أوتاوا: «هذه النتائج مرضية بشكل خاص، لأنها تشرح تجريبياً أن هذه الطفرة الجينية، المعروفة بخفض حوادث القلب والأوعية الدموية، تحمي أيضاً من إصابة الكبد والخلل الوظيفي، حتى لدى الأفراد في أواخر الثمانينات ومنتصف التسعينات من العمر. وعلاوة على ذلك، يجب أن تسمح لنا هذه النتائج بتحديد ما إذا كانت هذه الطفرة الفريدة توفر حماية إضافية ضد أمراض الكبد، مثل: السرطان، بالإضافة إلى تأثيرها الوقائي ضد حوادث القلب والأوعية الدموية».